Mielomeningocele
Malformación de la médula espinal y de la columna vertebral que ocurre durante el primer mes de embarazo. La médula mal formada y las raíces nerviosas quedan expuestas hacia fuera del canal medular, generándose a ese nivel, una masa de tejido nervioso, que puede o no estar cubierta por una fina membrana o piel. Puede asociarse a malformaciones en otros niveles del sistema nervioso y en un porcentaje alto a hidrocefalia.
Las causas no han sido bien aclaradas, considerándose multifactorial, donde se reconocen aspectos hereditarios, nutricionales (déficits de ácido fólico), uso de fármacos y factores ambientales.
Las manifestaciones clínicas son de un espectro amplio, observándose desde casos muy severos a cuadros leves con mínima discapacidad. Entre las manifestaciones más comunes están la parálisis de extremidades inferiores de grado variable, problemas sensitivos, trastornos del control de los esfínteres, déficits visuales/auditivos y en algunos casos déficits cognitivos.
Requiere tratamiento multidisciplinario de largo plazo, cuyos objetivos principales son:
- Mantener o mejorar las condiciones osteomusculares mediante trabajo kinésico, terapia ocupacional, indicación de órtesis y cirugías.
- Prevenir o minimizar aparición de complicaciones como deformidades articulares y columna, insuficiencia renal, obesidad, ulceras por presión, problemas respiratorios, etc.
- Optimizar independencia funcional en autocuidado y desplazamientos.
- Integración escolar acorde al compromiso del niño.
- Apoyo familiar.
Parálisis Cerebral
Es una lesión cerebral de carácter no progresivo, por una injuria sobre un cerebro inmaduro, dentro de los primeros 5 años de vida, cuya principal característica es el trastorno de la postura y el movimiento, pudiendo asociarse en grado variable alteraciones sensoriales, cognitivas, trastorno del aprendizaje, del lenguaje, deglución, epilepsia y deformidades musculoesqueléticas.
El compromiso motor se caracteriza por debilidad muscular, trastornos del tono, equilibrio y control motor selectivo, las cuales son proporcionales a la severidad del compromiso.
Si bien la parálisis cerebral corresponde a una encefalopatía de carácter estático, no progresiva, la patología musculoesquelética asociada, definitivamente, sí lo es, con deformidades osteoarticulares y acortamientos musculares progresivos, que requieren prevención y un adecuado manejo.
Son factores de riesgo de parálisis cerebral prematurez, bajo peso de nacimiento, embarazo gemelar, infecciones, deficiencia placentaria, sufrimiento fetal, asfixia perinatal, alteraciones genéticas o malformaciones congénitas del desarrollo.
Para el tratamiento se necesita de un equipo de profesionales médicos y de colaboración como kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, psicólogos, entre otros. Además, de aparatos ortopédicos (órtesis), medicamentos y cirugías.
Enfermedades de los huesos y articulaciones
Existe una gran variedad de patologías hereditarias y adquiridas, que afectan el desarrollo, crecimiento o mineralización de los huesos, determinando alteraciones en su forma, tamaño y resistencia. Algunas de las manifestaciones clínicas son deformidad ósea, fracturas, extremidades cortas, talla baja, alteraciones de la postura y la marcha.
Las articulaciones pueden verse comprometidas en el contexto de una enfermedad ósea o presentarse como un cuadro independiente como es el caso de las artropatías inflamatorias por enfermedades reumatológicas o hematológicas muy discapacitantes por el dolor y daño articular asociado.
El tratamiento requiere manejo interdisciplinario, precoz para evitar complicaciones ortopédicas frecuentes, disminuir o evitar el aumento de la discapacidad.
Corresponden a este grupo de enfermedades: displasias esqueléticas, raquitismos, osteogénesis imperfecta, acondroplasia, mucopolisacaridosis, artritis, espondiloartropatías, osteoporosis idiopática juvenil, entre otras.
Enfermedades neuromusculares
Corresponden a un grupo de enfermedades determinadas ya sea por compromiso de la 2ª motoneurona (médula espinal), raíces nerviosas, nervios periféricos, músculos y unión neuromuscular.
La manifestación preponderante es la debilidad muscular, hipotonía, atrofia muscular e hiporeflexia o arreflexia. En forma secundaria pueden asociarse alteraciones posturales, de la marcha, retracciones articulares, deformidades de columna y problemas respiratorios. En algunos casos pueden agregarse además compromiso de otros órganos como corazón y cerebro.
Pueden obedecer a causas hereditarias o adquiridas y ser de curso agudo o crónico. Entre las adquiridas podemos mencionar infecciosas, tumorales, metabólicas, autoinmunes, tóxicas, inflamatorias, traumáticas o por compresión.
Dentro de las hereditarias cabe destacar las atrofias musculares espinales, distrofias musculares, miopatías, cuadros miasténicos congénitos, polineuropatias, poliradiculoneuropatías.
Algunas se manifiestan desde el nacimiento, mientras que otras, meses o años después con un grado de expresión (severidad) y pronóstico variables.
Parálisis braquial obstétrica
Es una lesión que ocurre en neonatos por distensión de las estructuras nerviosas del plexo braquial, que ocurre generalmente durante el parto, pero puede ocurrir antes durante el embarazo o después. El plexo braquial comprende los nervios que dan la sensibilidad y movilidad de la extremidad superior, de modo que estas funciones se ven comprometidas en este cuadro.
Son factores de riesgo, macrosomía fetal (feto grande), presentación podálica (de nalgas), hipotonía fetal, desproporción cefalopelviana, partos con fórceps, parto prolongado, anomalías uterinas.
El diagnóstico debe ser precoz y tener un seguimiento continuo para la adecuada toma de decisiones terapéuticas ya sea conservadoras o quirúrgicas.
El tratamiento rehabilitador debe iniciarse en forma temprana con el objetivo de mantener movilidad articular completa, potenciar la musculatura sana, evitar acortamiento de la musculatura afectada, mantener patrones corticales adecuados, evitando precozmente la incorporación de patrones de movimiento compensatorios anómalos con el fin último de disminuir la discapacidad.