Grupo heterogéneo de enfermedades que afectan primariamente al músculo, de origen genético, con síntomas que se inician generalmente en la infancia con hipotonía, debilidad muscular, dificultades en la succión, llanto débil, complicaciones respiratorias y ortopédicas (luxación de caderas, deformidad esqueléticas, etc).
Son generalmente de curso benigno no progresivo, sin embargo existen casos de presentación rápidamente progresiva y fatales. Es importante su detección por las posibles complicaciones cardíacas y respiratorias.