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Centro de Apoyo Pacientes Síndrome de Down

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¿Qué es el Síndrome de Down?

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra. Según las cifras, en Chile nace un niño Síndrome de Down cada 500 nacidos vivos.

A lo largo de su vida, además de los controles habituales, requerirán supervisión especial para prevenir y/o tratar otras enfermedades que en ellos son más frecuentes, de manera de mejorar su calidad de vida e integración.

 

Tres formas genéticas

 

Trisomía 21 Libre

 

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de down es la trisomía libre del cromosoma 21 (95% de los casos). De esta forma los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células, lo cual deriva de un error en la división celular del espermio o el óvulo.

 

Translocación

 

Parte o todo el material genético de uno de los cromosomas 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. El individuo tiene 46 cromosomas pero uno de ellos tiene "pegado" un cromosoma 21 extra. Esta alteración ocurre en menos de 4% de los casos.

 

Mosaicismo

 

Muy infrecuente (menos de 2% de los casos); es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado. Estos individuos presentan la trisomía 21 solo en algunas células de su organismo. El grado de manifestación dependerá del porcentaje de células trisómicas presentes.