Los defectos se producen entre la quinta y la séptima semana del desarrollo fetal. Con estos defectos, el ano (la apertura en el extremo del intestino grueso a través del cual pasan las heces) y el recto (el área del intestino grueso justo antes del ano) no se desarrollan correctamente

Aproximadamente uno de cada 4.000 niños nace con una malformación ano-rectal. Hay un espectro muy grande de los defectos y los tratamientos asociados a las malformaciones ano-rectales. Los defectos puede ir desde los muy leves y fáciles de tratar (con un excelente pronóstico funcional), hasta los que son complejos, con diferentes diagnósticos y tratamientos que dependen del sexo del niño.

Durante la digestión, los músculos intestinales mueven los alimentos hacia delante en un movimiento llamado peristáltico, que requiere de células nerviosas especiales. Debido a que estas células no se encuentran en los niños con la enfermedad de Hirschsprung, el movimiento peristáltico normal no puede ocurrir. En consecuencia, las heces se acumulan causando una obstrucción parcial o completa del intestino.

Eventualmente en el tracto digestivo se puede desarrollar una infección bacteriana, causando problemas más graves si esto se mantiene en el tiempo. El empeoramiento grave de la obstrucción puede llevar a un agujero en el intestino (perforación) y a una infección diseminada severa.

Todo niño con la enfermedad de Hirschsprung requiere tratamiento quirúrgico.

La continencia fecal, que es normalmente alcanzada a la edad de 2 ó 3 años, puede estar parcial o completamente comprometida en niños nacidos con alguna anomalía en el intestino grueso (anomalías ano-rectales y enfermedad de Hirschsprung) o anomalías en los órganos pélvicos, como la espina bífida.

La incontinencia fecal conlleva un impacto social significativo independientemente de la edad en la que surge. El acondicionamiento moral, el cual es por lo general asociado con el control de esfínter, lleva a una estrecha asociación entre las heces y algo “sucio” y negativo.

No es difícil imaginarse los tipos de dificultades que un niño atraviesa cuando es incapaz de tener control del intestino. La incontinencia fecal representa un problema devastador; es a menudo una barrera para la aceptación social. Puede afectar a muchos niños, incluyendo a aquellos con cirugía previa (malformaciones ano-rectales y la enfermedad de Hirschsprung) así como a los con problemas o lesiones en la columna.

Hoy en día, se puede hacer mucho por los niños con incontinencia fecal. Una evaluación precisa junto con seguimiento apropiado, puede tener un enorme impacto sobre las consecuencias psicológicas y sociales de ser incontinente.

Determinando la Incontinencia Fecal Verdadera: Un paso clave en el manejo exitoso del intestino es distinguir entre la verdadera incontinencia fecal y la seudo incontinencia.

Los pacientes con incontinencia fecal verdadera carecen de la capacidad de tener movimientos intestinales voluntarios, ya sea porque nacieron con malformaciones que impiden el control del intestino o porque han perdido la integridad del canal anal después de una cirugía anterior.

Los pacientes con seudo incontinencia por lo general no tienen malformaciones o complicaciones quirúrgicas. Cuando estos pacientes son tratados con la dosis correcta de laxantes para vaciar el colon, ellos pueden regresar a las evacuaciones voluntarias.

Tratamientos para la incontinencia fecal:El primer paso en el tratamiento de trastornos colo-rectales es asegurar el diagnóstico más preciso posible para obtener una comprensión completa de la anatomía de cada paciente antes del tratamiento, a través de pruebas de diagnóstico, tales como los enemas de contraste y los cologramas distales.

Una colostomía puede ser necesaria, dependiendo del tipo de condición colo-rectal. Históricamente, ha habido varias técnicas quirúrgicas para reparar las malformaciones ano-rectales, como la disección endo-rectal, el abordaje perineal anterior y muchos tipos diferentes de anoplastías. Hoy en día, la mayoría de los cirujanos pediátricos utilizan el abordaje sagital posterior para reparar estas malformaciones con o sin una laparotomía o una laparoscopía.

El “Programa de Manejo Intestinal” se ofrece a los pacientes con incontinencia fecal como un método para evitar accidentes intestinales, colostomías permanentes o dependencia del uso de pañales. Para los pacientes que tienen éxito en el programa, se puede llevar a cabo un procedimiento de apendicostomía, lo cual permite que los pacientes tengan un método más sencillo para la administración de enemas.

El objetivo del Centro Pediátrico Colo-rectal de Clínica Las Condes es lograr el mejor resultado funcional para ayudar a cada paciente a disfrutar de una excelente calidad de vida.

Las opciones de tratamiento incluyen:

La severidad de la Constipación Idiopática es variada entre los diferentes pacientes. Puede ser leve, la cual se resuelve en general con cambios en la dieta y con re-educación, o puede llegar a ser severa requiriendo altas dosis de laxantes, y en algunos casos, incluso requerir cirugía.

Es más frecuente en varones y generalmente se presenta en menores de 1 año de vida. El tratamiento en la mayoría de los casos es con antibióticos asociado en ocasiones a una pequeña intervención quirúrgica.

Estos pólipos se desarrollan, generalmente, durante la infancia o la adolescencia y en poseen el riesgo de desarrollar un cáncer colo-rectal antes de los 40 ó 50 años.

Es por esto que cada cierto tiempo se debe realizar una inspección mediante una sigmoidoscopia (examen utilizando un tubo flexible de visualización). En ocasiones, también podría ser necesaria la resección de algún segmento intestinal para reducir los problemas asociados a esta condición.

Existen también dos síndromes ligados a la poliposis familiar que son:

El síndrome de Gardner es un tipo de poliposis hereditaria en la que varios tipos de tumores no cancerosos aparecen en cualquier parte del cuerpo y en el intestino. Al igual que los otros tipos de poliposis familiar, conlleva un alto riesgo de cáncer de colon.

El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno hereditario en el que muchos pequeños bultos llamados pólipos juveniles aparecen en el estómago, intestino delgado e intestino grueso. Se puede nacer con estos pólipos o bien pueden desarrollarse durante la niñez. Los afectados con el síndrome tienen la piel y las membranas mucosas de color oscuro, especialmente la mucosa de los labios y de las encías. Los pólipos no incrementan el riesgo de cáncer en el tracto gastrointestinal. Sin embargo, las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo aumentado de cáncer de páncreas, mama, pulmón, ovario y útero.