| 1 |
2020 |
Dra. Claudia Castiglioni Toledo |
Departamento de Pediatría- Unidad de Neurología Infantil |
Historia natural Atrofia muscular espinal. |
| 2 |
2020 |
Ps. Macarena Born, EU Maripaz Martínez |
Unidad de Neurología Infantil |
Sobrecarga cuidador (Francochileno). |
| 3 |
2012 |
Dra. Claudia Castiglioni Toledo |
Departamento de Pediatría- Unidad de Neurología Infantil |
Determinación del número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) y sus familiares. Correlación con la gravedad del fenotipo clínico y confirmación genética del estado de portador |
| 4 |
2014 |
Dra. Claudia Castiglioni |
Pediatría |
La Resonancia Magnética (Whole Body MRI), como herramienta de orientación para el Diagnóstico Genético Específico de Miopatías Congénitas |