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Programa de Enfermedades Neuromusculares

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Artículos de investigación

Pediatra chequea a niña
 
Año de concurso Nombre Investigador Principal Departamento Título del Proyecto
1 2020 Dra. Claudia Castiglioni Toledo Departamento de Pediatría- Unidad de Neurología Infantil Historia natural Atrofia muscular espinal.
2 2020 Ps. Macarena Born, EU Maripaz Martínez Unidad de Neurología Infantil Sobrecarga cuidador (Francochileno).
3 2012 Dra. Claudia Castiglioni Toledo Departamento de Pediatría- Unidad de Neurología Infantil Determinación del número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) y sus familiares. Correlación con la gravedad del fenotipo clínico y confirmación genética del estado de portador
4 2014 Dra. Claudia Castiglioni Pediatría La Resonancia Magnética (Whole Body MRI), como herramienta de orientación para el Diagnóstico Genético Específico de Miopatías Congénitas