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La Importancia de Consultar a Tiempo:
Consulta Multidisciplinaria de Neurogenética CLC

Afecciones Genéticas


Las afecciones genéticas han ido adquiriendo un rol muy importante como causa de enfermedad en la edad pediátrica.

Esto a pesar de su baja frecuencia individual, el problema puede ser mayor si no se consulta a tiempo.

Son responsables del más de 80% de las conocidas como "enfermedades raras" que son aquellas que tienen una prevalencia inferior a 2 en 10.000.

Por ejemplo, son los casos de niños con síndrome de sotos, síndrome de rett, síndrome prader willi, artrogriposis, displasias esqueléticas u otros, de los cuales un porcentaje superior a 70% presenta algún compromiso del sistema nervioso.

Según explica la genetista de CLC, doctora Fanny Cortés, los pacientes que padecen estas afecciones requieren de la evaluación de un equipo multidisciplinario, lo que encarece significativamente su manejo. Costos a los que se suma el hecho de que las últimas tecnologías para su estudio y diagnóstico no siempre están disponibles en Chile.

“Nuestro objetivo es mejorar la seguridad en el diagnóstico de estos niños, orientando el estudio de laboratorio requerido, utilizando redes de apoyo disponibles a nivel nacional e internacional y entregando el asesoramiento genético y neurológico pertinente”, agrega la Dra. Cortés.

Es por esto que, con el objetivo de ayudar a familias de bajos recursos cuyos hijos padecen este tipo de enfermedades, CLC creó en 2008 una consulta multidisciplinaria de neurogenética, con atención multiprofesional y costo preferencial; una de las pocas que existen en chile y la primera en un centro privado de salud.

La consulta multidisciplinaria de neurogenética CLC, es una de las pocas que existen en chile, que se enfoca a pacientes de escasos de recursos. Se han realizado alrededor de 200 consultas, evaluándose cerca de 100 pacientes con diversas patologías los que se ven varias veces con el objeto de ir orientándolos en distintos ámbitos.

Afecciones Neurogenéticas Evaluadas

Síndrome de rett, Ataxias congénitas, Síndrome de kabuki, Síndrome de sotos, Opsoclonus mioclonus, Displasias esqueléticas, Síndrome de meier-gorlin, Síndrome de aicardi, Síndrome x frágil, Esquizencefalia, Síndrome refsum, Prader willi, Cromosomopatías, Síndrome de stickler, Síndrome de cohen, Síndrome de vacterl, Paraparesias espásticas, Síndrome de angelman, Artrogriposis multiple Congénita, Síndrome Trico-rino-falángico, Síndrome de Cornelia de lange y Síndrome Facio-cutáneo-esquelético.

Testimonio: Sandra Araya, mamá de Catalina, 6 años con Síndrome de RETT

"Cuando nació la Catita, me dio un infarto cerebral que me dejó con serias consecuencias físicas y que mantuvo a todos más concentrados en mí que en ella. Sin embargo, cuando cumplió cinco meses, nos dimos cuenta que algo no andaba bien con su desarrollo. Fue el comienzo de un eterno peregrinar por distintos médicos y hospitales; el comienzo de una serie de diagnósticos que no convencían 100% a nadie. Estando ella hospitalizada en el Hospital Pedro Aguirre Cerda, cuando tenía 2 años, conocimos a la Dra. Castiglioni, quien nos contó del programa de neurogenética en Clínica Las Condes e inmediatamente tomó el caso de catita. Desde aquí consiguieron que en España le hicieran todos los estudios genéticos para confirmar lo que ella sospechaba: síndrome de rett.

"Lamentablemente es una enfermedad degenerativa (con síntomas físicos y mentales), pero que gracias al diagnóstico certero nos permite brindarle un tratamiento para su mejor calidad de vida".

"Ella ya cumplió 6 años y, a pesar de que ahora vivimos en Talca, en CLC siguen de cerca su caso. Todos los años venimos a control y le van adecuando los medicamentos a sus necesidades. Todo lo que yo no podría sobrellevar sin el apoyo de mucha gente, de dios que nos da fuerza y de CLC".

 

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