Tres formas genéticas

Algunas anomalías genéticas pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas.

Algunas anomalías genéticas pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Incluso, muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Trisonomía 21:

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de Síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma.

Es decir los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células, lo cual se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.

Traslocación:

Parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de este material está fuera de su lugar normal.

Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.

Mosaicismo:

Es infrecuente, accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado. Se dice que afecta a menos del 2% de los casos).

Estos individuos presentan la trisonomía 21 sólo en algunas células de su organismo, por lo que el grado de manifestación dependerá del porcentaje de células trisómicas presentes.