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Programa de Fibrosis Quística

Programa de Fibrosis Quística
 

La creación de un Programa de Fibrosis Quística de alta calidad en Clínica Las Condes, nació de la necesidad imperiosa de reducir el sub-diagnóstico de la enfermedad y mejorar la sobrevida y la calidad de vida de los pacientes de Fibrosis Quística en nuestro país.

El propósito fundamental es ofrecer solución integral a las demandas de diagnóstico, tratamiento y manejo de todas las complicaciones de la Fibrosis Quística, en niños y adultos, del área privada y pública de salud, a través de la aplicación de un protocolo de manejo acorde con los estándares internacionales, para llevar la edad de diagnóstico, la sobrevida y la calidad de vida de los pacientes, al nivel de los mejores centros de Fibrosis Quística mundial.

También son objetivos del Programa el posicionarse como centro de referencia nacional y de los países de la región, mediante el desarrollo de docencia, investigación y extensión de los temas relacionados con los distintos aspectos de la enfermedad.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La FQ es la enfermedad genética letal más frecuente de la población caucásica, generada por la falla en la producción de la proteína reguladora de la conductancia de transmembrana (CFTR en inglés), proteína codificada en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, cuya función es ser un canal para el paso del ión cloro a través de las membranas celulares. Esta falla determina la producción de secreciones viscosas y espesas en las glándulas exocrinas, causa de las severas manifestaciones multisistémicas que llevan a un inevitable desenlace fatal a corto plazo, de no mediar el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado.

Síntomas

Las principales manifestaciones son respiratorias, como tos crónica, cuadros bronquiales obstructivos recurrentes, neumonías a repetición, terminando en insuficiencia respiratoria crónica que lleva a la muerte.

Además, hay compromiso de otros órganos, como el digestivo, con diarrea crónica y mala absorción por insuficiencia pancreática, el endocrino, con Diabetes Mellitus y el reproductivo, con infertilidad en el 100% de los varones y el 80% de las mujeres con Fibrosis Quística.

Estadísticas

Se han descrito más de 1800 mutaciones del gen de la Fibrosis Quística, lo que explica la heterogeneidad de las formas de presentación y de la severidad variable de la enfermedad.

Se transmite de manera autosómica recesiva, por lo que se requiere que ambos padres sean portadores asintomáticos, con un riesgo de 25% de probabilidades de generar la enfermedad en cada embarazo. La frecuencia de presentación de la Fibrosis Quística, varía en las distintas etnias, desde 1/2000 recién nacidos vivos en caucásicos, hasta 1/30000 en asiáticos.

Los estudios en Chile dan una muy probable frecuencia de 1/8000 recién nacidos, por lo que se espera una incidencia anual de 30 casos nuevos al año en todo el país. De acuerdo al número de partos anuales en Clínica Las Condes, de alrededor de 2000 por año, debiéramos esperar 1 caso de Fibrosis Quística cada 4 años, diagnosticado a través del screaning neonatal.

La prevalencia actual de acuerdo a los datos del MINSAL, es de 350 casos de Fibrosis Quística que se atienden en el sistema público de salud.

No existen datos confiables de la prevalencia en el sistema privado de salud, sin embargo se estima un número no inferior a 180 casos en todo el país.

 

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Horario atención

 

Lunes a Viernes
de 8:30 a 20:00 hrs.

 

Ubicación

 

Edificio 4 Rojo,
piso 3

 

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