Antes de nacer
Las pruebas prenatales que existen para detectar el Síndrome de Down, calculan el riesgo y confirman diagnóstico.
Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el Síndrome de Down en el feto. Unas calculan el riesgo de que se presente la condición, mientras que las segundas confirman o descartan el diagnóstico con certeza.
Pruebas de evaluación de riesgo:
Incluyen, entre otras, la medición de la translucencia nucal. Esta prueba que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utilizando el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello del bebé en desarrollo (los niños con Síndrome de Down o con otras alteraciones cromosómicas tienden a acumular líquido en esta área, haciendo que este espacio sea más grande).
Existen también otros marcadores ecográficos que permiten al especialista sospechar que el feto pueda estar afectado por un Síndrome de Down. Es muy importante que estos marcadores ecográficos sean evaluados por un médico especialmente capacitado. Posteriormente, si hay algún elemento de riesgo, este estudio se debería complementar con el estudio de marcadores bioquímicos específicos en sangre materna.
Pruebas de diagnóstico:
Incluyen, entre otras, la biopsia de vellosidades coriales que permite obtener una pequeña muestra de la placenta. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse entre la semana 8 y 12 de gestación.
Por otra parte, la amniocentesis, que se realiza entre la semana 15 y 20 del embarazo, permite obtener una muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen.
En cualquiera de estas dos muestras se puede determinar si existe o no una alteración cromosómica. Ambos procedimientos tienen un riesgo menos (1-2%) de complicaciones.
Una persona con Síndrome de Down:
- En el momento del nacimiento, los niños con Síndrome de Down generalmente presentan un tamaño promedio, aunque suelen crecer a un ritmo más lento y alcanzar una estatura menor que la de otros niños.
- Conjuntamente con sus rasgos faciales y físicos característicos, presentan comportamientos y habilidades que los identifican: en lo social son afectuosos, amistosos, buscan la interacción, son simpáticos, buenos imitadores y tienen mucho sentido del humor.
- En lo cognitivo, tienen grados variables de retardo mental, generalmente de grado leve a moderado (pese a ello son capaces de aprender y desarrollar distintas habilidades a lo largo de su vida).
- Es común que en el lenguaje expresivo tenga un retraso mayor a lo esperado para su nivel intelectual.
- La hipotonía muscular es muy marcada en el primer año de vida y puede influir en la capacidad de succionar o alimentarse, así como en otros trastornos (estreñimiento y problemas digestivos). La actividad física y las terapias ayudan a disminuir esta condición.