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Programa de Enfermedades Neuromusculares

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Atrofia Espinal

Tutora juega con niño de dos años
 

Grupo de enfermedades hereditarias (autosómico recesivas) secundarias a degeneración progresiva de las neuronas motoras del asta anterior de la médula y núcleos motores bulbares.

Clínicamente se manifiestan por debilidad, hipotonía, ausencia de reflejos osteotendíneos, fasciculaciones de la lengua y compromiso respiratorio variable. El desarrollo intelectual está preservado (lenguaje, cognitivo) en todas las formas de la enfermedad.

Según la edad de presentación y severidad se clasifican en:

 
  • AME tipo I (inicio precoz, antes de los 6 meses, compromiso severo, dificultades en la ventilación, no logran sentarse)
  • Tipo II (fenotipo intermedio, inicio entre los 6 y 18 meses, no logran pararse)
  • Tipo III (inicio después de los 18 meses, logran parase y caminar).