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Programa de Enfermedades Neuromusculares

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Artículos de investigación

Niño hace un dibujo de su familia
 

Neurobiología y diagnóstico del trastorno por déficit de atención

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es la condición neurobiológica más prevalente en niños y adolescentes, asociada a importante impacto funcional, personal, familiar y social. La evidencia científica actual provee de fundamentos sólidos acerca de sus bases neurobiológicas.

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Evaluación y manejo de la cefalea en el niño

La cefalea es un síntoma frecuente en niños y adolescentes. Su evaluación incluye anamnesis y examen neurológico completos. Luego de éstos, en la mayoría de los casos es posible definir si se trata de una cefalea primaria o secundaria. La indicación de exámenes de laboratorio y/o neuroimágenes debe hacerse sólo después de efectuar la evaluación clínica. Hecho el diagnóstico, el manejo se basa en la resolución de la causa en las cefaleas secundarias; en cambio, en las cefaleas primarias la terapia se define según la frecuencia y severidad del dolor e impacto en la calidad de vida del niño.

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Sueño en el niño

Los trastornos del sueño en los niños son frecuentes, pueden afectar la conducta, aprendizaje, crecimiento del niño, ser causa de estrés familiar y, si no se tratan, pueden persistir por largos períodos.

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Síndrome de hiperlaxitud articular benigno en el niño

El síndrome de hipermovilidad articular se caracteriza por la presencia de articulaciones con rango de movilidad aumentada, asociada a dolor y deterioro funcional del sistema musculoequelético. Su etiología correspondería a una alteración del colágeno tipo I genéticamente determinada con un patrón de herencia autosómico dominante. Su incidencia es mayor en mujeres y en niños. Se ha descrito asociación con algunos síntomas extraarticulares, por lo cual los síntomas podrían no estar solo limitados al sistema musculoesquelético. 

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El proceso de comunicar y acompañar a los padres y al paciente frente al diagnóstico de discapacidad

En medicina, frecuentemente el médico se ve enfrentado a la necesidad de comunicar una mala noticia a sus pacientes y familias, responsabilidad para la cual no siempre está preparado, pudiendo generarse conflictos sicológicos en el paciente y familia y un estrés importante en el médico y equipo de salud, con consecuencias a veces devastadoras.

La discapacidad constituye un problema de salud de gran impacto y trascendencia para la persona que la sufre y su familia. Su anuncio constituye un imperativo ético moral y legal, siendo importante considerar: la persona que anuncia; el momento; la forma y contenido; la reacción y el apoyo y seguimiento. 

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Atrofia muscular espinal: manejo respiratorio en la perspectiva de los recientes avances terapéuticos

La atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa genética de mortalidad en lactantes. La severidad de las manifestaciones clínicas es un continuo, con tres principales subtipos en pediatría: AME1 que se presenta en recién nacidos y no logran sentarse, AME2 en niños que no logran caminar pero sí sentarse y AME3 que logran caminar. La complicación más seria es la insuficiencia respiratoria. El enfoque del manejo respiratorio es preventivo, con toma de decisiones anticipadas por parte de los cuidadores, que incluye optimizar el manejo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica y permitir un desarrollo pulmonar adecuado, tratar la hipoventilación, manejar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de deglución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición.

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Usos prácticos de la toxina botulínica en niños y adolescentes en medicina física y rehabilitación

La toxina botulínica tipo A (BoNT-A) es una herramienta terapéutica ampliamente aceptada para la espasticidad y distonía, con buen nivel de evidencia respecto a efectividad y seguridad en su uso. En el último tiempo se ha ampliado notablemente el espectro de indicaciones a diversas patologías con resultados bastante prometedores. Destacan los beneficios del efecto relajante muscular y anti nociceptivo de la BoNT-A en el tratamiento del dolor musculoesquelético, síndromes miofasciales, síndrome del piriforme, bruxismo y espasmo muscular posterior a cirugías ortopédicas.

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Laboratorio de análisis de marcha y movimiento

El análisis del movimiento humano y más concretamente de la marcha, ha interesado a muchos desde tiempos remotos, llevando al desarrollo de diferentes métodos para su estudio. Con el avance de los tiempos, la introducción de los sistemas computacionales y los avances en la informática, se ha logrado obtener los modernos y sofisticados sistemas para análisis del movimiento humano disponibles en la actualidad. Una de las áreas más desarrolladas del estudio del movimiento, corresponde al estudio de la marcha humana normal y sus alteraciones.

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