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Programa de Enfermedades Neuromusculares

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Artículos de investigación

Artículos de investigación



Avances en el diagnóstico y manejo de las enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) hereditarias son un conjunto de diversas patologías que debido a la identificación de nuevas proteínas y genes implicados en su etiopatogenia, constituyen entidades clínicas en constante evolución y expansión. Estos avances han permitido comprender mejor los mecanismos patológicos y han impulsado el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y numerosas investigaciones centradas en tratamientos más específicos.

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Akinesia/Hipokinesia fetal: Una ventana al movimiento fetal durante el desarrollo. Orientación clínica, etiología y diagnóstico 

El desarrollo normal del esqueleto requiere de la existencia de movimientos fetales normales en frecuencia e intensidad. Cualquier restricción al desplazamiento normal en el feto en desarrollo, ya sea por factores intrínsecos o extrínsecos como los producidos por trastornos de las motoneuronas, músculos, sistema nervioso central, tejido conectivo, ambiente uterino, toxinas exógenas, afectará al feto. En esta revisión se resumen las manifestaciones clínicas, el abordaje diagnóstico y las diversas etiologías subyacentes a las contracturas articulares múltiples en el feto, haciendo hincapié en el espectro cada vez mayor de enfermedades genéticas específicamente en el campo neuromuscular.

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Enfermedades neuromusculares en el adolescente. síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico

La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (músculo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior). Los pacientes en la segunda década de la vida, edad en la que se desarrolla la adolescencia, presentan síntomas diferentes de la hipotonía o retraso en los hitos motores, propios de las ENM en edades mas tempranas. En este período es necesario mantener un alto nivel de sospecha clínica porque los signos y síntomas de las ENM pueden ser sutiles, de lenta evolución y no ser referidos directamente por el paciente afectado.

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