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Enfermedades raras: diagnóstico y tratamiento

CENTROS-Y-ESPECIALIDADES

Son más de 6 mil y se estima que desde que una persona empieza con los síntomas, hasta que tiene un diagnóstico, puede llegar a consultar entre 6 a 13 especialistas distintos, demorando hasta cinco años en ese proceso.


El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemoró el 29 de febrero, es decir, un día que aparece cada cuatro años. Y las enfermedades raras como tal aparecen estadísticamente en una persona cada 2000, aunque también las hay de una en 80 mil individuos o una en un millón.  Por esta razón se decidió conmemorar este día, con el fin de llamar la atención sobre los más de 6.000 tipos de enfermedades de esta característica, de las cuales 80% son enfermedades genéticas.
 
 “No son enfermedades necesariamente letales, pero sí crónicas y de manejo a lo largo de toda la vida. En general afectan muchos sistemas del organismo, por lo tanto son de manejo complejo y multidisciplinario”, dice la genetista Fanny Cortés, directora del recientemente creado Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes, que busca ofrecer un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, de manera de poder cambiar el curso habitual de estas enfermedades crónicas y que las personas que las padecen puedan llevar una vida lo más normal posible.
 
El diagnóstico temprano es central en estos casos ya que, como explica la especialista, “el gran problema con estas enfermedades es que como son infrecuentes, hay desconocimiento de la población y en la población médica también, por lo tanto el diagnóstico es tardío”.
 
La especialista también agregó que una persona que empieza con los síntomas, hasta que tiene un diagnóstico, puede consultar entre seis y 13 especialistas distintos, demorando el diagnóstico de la enfermedad. 

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