¿Cómo se realiza el seguimiento de la evolución de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal provoca debilidad muscular debido a la degeneración de las células neuronales motoras, lo que va cambiando a medida que avanza la enfermedad. Para poder caracterizarla y monitorizar el deterioro funcional, así como realizar el seguimiento de la efectividad de las terapias farmacológicas, se han instaurado escalas de valoración funcional o estándares internacionales que permiten establecer un lenguaje común para los especialistas involucrados en el tratamiento de esta enfermedad.

La principal escala es conocida como CHOP (por Children's Hospital of Philadelphia, donde fue creada) es específica para la AME y ha demostrado ser una prueba confiable, fácil de administrar y bien tolerada. Consta de 16 ítems que evalúan la movilidad espontánea e inducida.
 
También es utilizada la escala HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2), un examen neurológico que permite registrar los avances en el desarrollo motor durante los primeros años de vida.
 
El Giancarlo Calcagno, kinesiólogo de Clínicas Las Condes., explica que estas escalas entregan un puntaje que se transforma en información un poco más objetiva del progreso de los pacientes antes y después de recibir tratamiento médico.

“Cuando vienen a evaluación, además de aplicar las herramientas, lo que hacemos con los papás es revisar algunas cosas en las que podemos aportar en su terapia,  dar indicaciones de cómo reforzar ciertos músculos que son claves, cómo reforzar posiciones más seguras para que pueda jugar o comer”, sostiene el kinesiólogo. La mayoría de los niños tienen terapia kinésica motora todos los días y algunos también kinesioterapia respiratoria y fonoaudiología, para que no pierdan función de alimentación. Además, pueden tener terapia ocupacional, hidroterapia, hipoterapia, entre otras.
 
En estos pacientes en crecimiento, la terapia y el seguimiento se realiza al menos hasta que alcancen tamaño o características físicas de adulto. “Como estas condiciones eran degenerativas la terapia se hacía un compañero de vida, acompañándolos y tratando de que la pérdida de la función en las condiciones naturales de la enfermedad fuera lo más horizontal posible, es decir, lo más lento posible. Pero hoy las terapias permiten ir ganando función y mucha gente hace más terapia pensando en potenciar la ganancia de funciones”, asegura.