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Farmacogenómica

Farmacogenómica

La farmacogenómica es la rama de la farmacología que estudia la influencia de las variaciones genéticas de las personas en la respuesta a los fármacos. Todas las personas somos genéticamente muy similares. Sin embargo, existen pequeñas alteraciones en nuestros genes que nos hacen únicos y diferentes. Estas alteraciones genéticas, llamadas polimorfismos, están presentes en más del 1% de la población y no son dañinas. Los polimorfismos pueden dar cuenta de algunas diferencias que existen entre las distintas poblaciones del planeta. Un ejemplo clásico es la dificultad que tiene gran parte de los japoneses para beber alcohol; les basta ingerir sólo una pequeña cantidad para sentir náuseas y malestar.


Algunos genes son muy importantes en el metabolismo de fármacos y estudiar los polimorfismos permite saber si una persona va a metabolizar bien o mal un determinado fármaco. De esta forma, si una persona tiene un polimorfismo que lo convierte en un metabolizador lento deberá consumir una menor dosis que otra persona que sea metabolizador rápido, para tener el mismo efecto.


En el Laboratorio de Oncología y Genética molecular de CLC se están estudiando la relación de ciertos polimorfismos del complejo enzimático Citocromo P450 (o CYP450) y su relación con fármacos antidepresivos. En Chile, los trastornos del ánimo, ocupan el segundo lugar entre las patologías psiquiátricas, con una frecuencia de 15%. Entre estos, la Depresión Mayor tiene una prevalencia de alrededor de 3% en la población general, siendo 2 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Aunque este trastorno del estado de ánimo es tratable farmacológicamente, la postergación de la búsqueda de ayuda, por temor a los efectos adversos de los psicofármacos o porque el tratamiento apropiado tarda en ser implementado ya que no se obtienen los resultados esperados, reduce la calidad de vida de los pacientes, obligando al psiquiatra a intentar diversos esquemas terapéuticos.


Clínica Las Condes está apuntando hacia una medicina personalizada, esto es, la adaptación de las terapias basados en el perfil molecular y genético de cada individuo lo que es uno de los aspectos más promisorios de la medicina moderna y es por ello que se está desarrollando esta área de investigación. La identificación de la relación entre genotipo y respuesta a fármacos, incluyendo tanto el efecto terapéutico como el perfil de efectos adversos, afectará profundamente la práctica médica en beneficio de los pacientes.