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Adulto mayor sentado en una banca

¿Qué es la Neurofibromatosis tipo 1?

27 de febrero, 2019 Tratamiento y Recuperación
Aunque la mayoría de los pacientes consultan por la aparición de manchas color café con leche, lo más relevante de esta enfermedad es que puede producir compromiso del sistema nervioso.

La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética que por definición es una enfermedad rara, aunque es de las enfermedades raras más frecuentes, pues afecta a una de cada 3500 personas. Además de las manchas café con leche, presenta una serie de otras características clínicas que permiten sospechar el diagnóstico, donde lo más relevante es la aparición de neurofibromas, es decir, tumores “benignos” del sistema nervioso.

La Neurofibromatosis tipo 1, o también llamada enfermedad de Von Recklinghausen, se sospecha habitualmente por la aparición de manchas de color café con leche en distintas partes del cuerpo, según explica la doctora Fanny Cortés, directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes.

Aunque lo más relevante de esta afección es el riesgo de presentar compromiso del sistema nervioso, específicamente tumores que, aunque benignos, pueden tener manifestaciones significativas de acuerdo a su ubicación. “Pueden ser causa de hidrocefalia, epilepsia, alteraciones visuales y en raras ocasiones tienen también riesgo de malignizarse”, señala.

La especialista también comenta que la Neurofibromatosis tipo 1 pertenece al grupo de enfermedades conocidas como Síndromes Neurocutáneos, esto significa que “en el desarrollo del embrión, la piel y el sistema nervioso son del mismo origen, células neuroctodérmicas, por lo que muchas veces las alteraciones de la piel se pueden asociar a alteraciones del sistema nervioso”.

 

¿Cómo se diagnostica?



La mayoría de las personas llega primero a la consulta de un dermatólogo por las manchas café con leche, y si hay sospecha de esta enfermedad, el profesional derivará al afectado con un especialista para evaluar si cumple con los criterios clínicos que permitan establecer el diagnóstico.

Idealmente, se debe realizar la confirmación molecular para tener certeza que se trata de Neurofibromatosis tipo 1. Este estudio se realiza a través de una muestra de sangre que no se evalúa en Chile, sino que se deriva a centros de referencia mundial en el área.  

Una vez confirmado el diagnóstico, los especialistas entregarán al paciente o a su familia -si el afectado es un niño- un protocolo de seguimiento diseñado de acuerdo a las normas internacionales y en el que participa un equipo multidisciplinario de profesionales. “Es importante que el paciente se controle a lo largo de toda su vida con el fin de prevenir complicaciones asociadas a la enfermedad, ya que como puede ser progresiva, sus manifestaciones pueden ir apareciendo a lo largo de la vida”, comenta la doctora Fanny Cortés.

 

Causas y tratamiento



La Neurofibromatosis tipo 1 es producida por una mutación en el gen NF-1 y tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que una persona afectada tiene el riesgo de transmitirla a la mitad de sus hijos.

Aproximadamente, un 50% de los casos no son heredados, es decir son producto de una nueva mutación, cuyo origen habitualmente se desconoce. “Nunca se tiene la certeza de por qué se produce. Por eso para saber si es o no una nueva mutación y determinar el riesgo de recurrencia, es importante realizar el estudio molecular a los padres de un afectado”, señala la directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes.

En la actualidad se están desarrollando estudios clínicos enfocados especialmente en el tratamiento y prevención del desarrollo de tumores, aunque como aún no hay un tratamiento específico, la doctora Fanny Cortés recalca la importancia del diseño de protocolos de seguimiento con controles periódicos de los pacientes.
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