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Síndromes asociados

Síndromes asociados

Un síndrome es un conjunto de signos malformativos que configuran una patología y generalmente se les denomina con el nombre del investigador de la enfermedad.

Existen en la literatura alrededor de 300 síndromes que registran una fisura entre sus signos malformativos.

Las fisuras faciales se presentan en forma aislada (malformación única) en el 90% de los casos y en el 10% restante se asocian a otras malformaciones o síndromes malformativos, siendo los más frecuentes:

 
  • Pierre Robin: Fisura palatina y mentón pequeño. En casos severos apneas obstructivas.
  • Velo Cardio Facial: Fisura palatina, cardiopatía y facies característica.
  • Goldenhar: Con o sin fisura, macrostomía, microtia, papilomas, alteración de la ATM.
  • Van der Woude: Fisura labial, glándulas salivales en el labio inferior.
  • ADAM: Fisuras, adhesiones, amputaciones congénitas por bridas amnióticas.
  • EEC: Fisuras, ectrodactilia, displasia ectodérmica.
  • Stickler: Fisura palatina, alteraciones de la visión, audición y articulaciones.
  • Apert: Con o sin fisuras, cierre prematuro de las suturas craneales, sindactilia.
  • Treacher Collins: Con o sin fisura palatina, hipoplasia de pómulos, micrognatia, alteración orejas.
  • Klippel Feil: Fisura palatina, fusión de vértebras cervicales, cuello corto.
 

También existen síndromes malformativos sin fisuras que afectan el área craneofacial, siendo los más frecuentes:

 
  • Binder: Hipoplasia medio facial, nariz corta, puente nasal plano.
  • Moebius: Parálisis congénita de los músculos de la cara.
  • Romberg: Hemi atrofia facial progresiva
  • Cromosómicos: Aarskog, Down, Edwards, Klinefetter, Patau y otros
  • Noonan: Hipoacusia, párpados caídos, talla baja.
  • Saethre Chotzen: Cierre precoz de las suturas craneales, asimetría de la cara, malformación de los dedos.


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