Se trata de una enfermedad genética hereditaria que posee tres grados de severidad y en la que mujeres son portadoras.
Desde el
equipo de Hematología de Clínica Las Condes, definen la
hemofilia como “un trastorno de
coagulación genéticamente determinado, y por ello hereditario, aunque pueden aparecer mutaciones de novo, si no hay historia familiar conocida”.
Respecto a la herencia, los especialistas CLC agregan que “esta patología se vincula al
cromosoma X y existe una disminución en el Factor VIII que es la hemofilia A con una frecuencia de 1 en 5.000-10.000 hombres. Asimismo, en la hemofilia B hay disminución del Factor IX de la coagulación con una frecuencia de 1 en 30.0000. En ese sentido el 85% de los pacientes con esta enfermedad tienen hemofilia A y un 15% del tipo B”, comentan.
Mujeres son portadoras
El equipo médico recalca que las mujeres que son portadoras de hemofilia presentan niveles más bajos de Factor VIII y pueden tener
menstruaciones muy abundantes y
hemorragia posparto.
Dependiendo de los niveles de Factor VIII existen
tres grados de severidad:
- Hemofilia severa: con niveles de <1% de Factor VIII coagulante. Estos pacientes sangran espontáneamente y lo habitual es que se manifieste cuando los niños comienzan a caminar, o bien, durante el post parto. “El sangramiento con mayor frecuencia es a nivel de articulaciones (hemartrosis) y músculos, por lo cual a estos pacientes se les administra tratamiento preventivo para evitar el sangrado espontáneo y las secuelas en las articulaciones”, detallan desde CLC.
- Hemofilia moderada: con niveles de Factor VIII coagulante entre 1% y 5% pueden sangrar en forma ocasional y de manera espontánea, especialmente hemartrosis–sangrado en las articulaciones– pero severamente en cirugía si no se corrige el nivel de Factor VIII.
- Hemofilia leve: con niveles de más de 5% de factor VIII, las personas pueden tener sangrado nasal, moretones frecuentes y pueden sangrar si son sometidos a cirugía.
Atención a las hemorragias
Existen sospechas de hemofilia en personas de cualquier edad que presentan los siguientes signos:
- Hemorragias espontáneas o desproporcionadas en relación a un traumatismo.
- Hematomas o moretones.
- Sangrado urinario.
- Personas con antecedentes familiares de esta enfermedad.
¿Qué hacer si hay sospecha de hemofilia?
Si existen sospechas de hemofilia, se deben realizar
exámenes de sangre y, en caso de alguna alteración, se debe medir el nivel de
factores de coagulación. En caso de confirmarse la enfermedad, el tratamiento debe ser efectuado por un equipo multidisciplinario, sobre todo en casos severos, que incluye hematólogo, traumatólogo y kinesiólogo, entre otros.
¿Se puede prevenir?
Los especialistas CLC explican que “al ser de origen genético hereditario no es posible su prevención, pero sí el diagnóstico y tratamiento precoz, considerando antecedentes familiares y la historia clínica con manifestaciones hemorrágicas como las descritas que ameritan que el paciente sea estudiado”.
Patología incluida en Garantías Explícitas en Salud (GES)
La hemofilia está incluida en
GES, por lo que tiene cobertura de estudio y tratamiento para todos los pacientes con esta enfermedad, independiente de su previsión.