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Mujer enferma sonándose

Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes: diagnóstico certero y de precisión en un solo lugar

09 de septiembre, 2021 Tratamiento y Recuperación
¿Se imagina demorar más de 10 años en saber el nombre de la enfermedad que lo aqueja? ¿O tener que visitar más de 12 especialistas para conocer lo que ocurre en su cuerpo?

Esto es lo que deben vivir las personas que sufren de alguna enfermedad rara o poco frecuente, enfermedades que por su baja frecuencia (5 casos en 10 mil personas o un caso en dos mil personas) no son sencillas de diagnosticar y durante mucho tiempo han sido desconocidas incluso por los médicos y científicos.

Advirtiendo esta realidad es que en Clínica Las Condes, un grupo de especialistas decidió hacer algo más para ayudar a los pacientes en la obtención de un diagnóstico certero, pero al mismo tiempo, lo más temprano posible y así adelantarse a la evolución y contar con un protocolo de seguimiento para abordar los problemas futuros de ese paciente.

Es así como a mediados de 2015 surge el Centro de Enfermedades Raras de Clínicas Las Condes, un centro que ha llegado a ser de derivación regional en el que consultan pacientes de todo Chile y de países vecinos como Perú, Bolivia o Argentina.  

La genetista de Clínica Las Condes y directora de este centro, doctora Fanny Cortésexplica que el principal objetivo del centro es entregar un diagnóstico de certeza para el paciente.
Allí participan médicos de distintas especialidades, genetistas, neurólogos, inmunólogos, traumatólogos, endocrinólogos, cirujanos, gastroenterólogos, entre otros. 

“Tenemos reuniones semanales, de 20 o 25 médicos especialistas en las que analizamos los casos de pacientes que no tienen diagnóstico. En la etapa prenatal se pueden hacer diagnósticos porque en esta etapa ya se sospecha si existe alguna enfermedad genética, por ejemplo. Por lo tanto, tenemos también médicos especialistas en medicina materno-fetal, perinatólogos. También tenemos pacientes que son adultos mayores”, recalca la doctora Cortés.

La mayor parte de las enfermedades raras (80%) son enfermedades genéticas, por lo que muchos pacientes necesitan estudios moleculares. Si éstos no se realizan en Chile, se envían a laboratorios extranjeros para el diagnóstico de precisión, un trabajo que es coordinado por la enfermera y la secretaria del Centro.

La asesoría genética, también es parte del trabajo que se realiza. “Es muy frecuente que vengan familias. El contar con un diagnóstico de precisión permite determinar si otros miembros del grupo familiar tienes riesgo de estar afectados y si requieren o no ser estudiados. También consultan parejas que quieren tener hijos y necesitan saber si son o no portadores de alguna mutación que incremente el riesgo de desarrollar alguna enfermedad y consultan si deben hacerse alguna prueba para determinarlo”, indica la especialista.
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