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Cáncer de mama: cuando la enfermedad se hereda

23 de octubre, 2018 Tratamiento y Recuperación
¿Qué pasa con aquellos tipos que mutan genéticamente?

Según el doctor Hernando Paredes, cirujano de mama y jefe del Centro Integral de la Mama de Clínica Las Condes, el 10% de los cánceres de mama son casos que se producen por una mutación genética, mientras que el 70% son esporádicos y el 20% puede ser familiar, pero sin asociarse a una mutación conocida.

“Cuando se hereda un gen mutado BRCA 1 y 2, aumenta la predisposición de tener un cáncer de mama u ovario. Por eso, aunque no son tantas, es muy importante identificar a estas familias, ya que en estos casos realmente se pueden hacer pesquisas precoces y es una oportunidad para evitar la aparición de cáncer de mama u ovario”, señala el especialista.

Además, indica que se sabe que si optimizamos nuestros medios para estudiar a estas familias de alto riesgo vamos a tener la posibilidad de pesquisar cánceres en forma muy oportuna.

Es por esta razón que cuando una paciente tiene cáncer de maman, los especialistas deben determinar si existen ciertos factores de riesgo que podrían hacer sospechar la presencia de un gen alterado y, en ese caso, indicar el examen para determinar si se trata de un cáncer hereditario.
 

Estos factores que elevan la sospecha son:

 
  • Cáncer de mama de diagnóstico precoz, es decir, mujeres menores de 50 años.
  • Pacientes afectadas con dos o más parientes cercanos por un mismo lado (materno o paterno).
  • Paciente con cáncer de mama bilateral.
  • Presencia de dos o más cánceres primarios en un mismo individuo.
  • Si en la familia hay cáncer de mama en algún hombre.
  • Además de cáncer de mama u ovario hay presencia de otros cánceres como páncreas o próstata en la familia.

En estos casos, Clínica Las Condes cuenta con un Programa de Alto Riesgo Oncológico que entrega un asesoramiento genético a la paciente. “Este programa permite, entre otras cosas, identificar individuos de alto riesgo y si su riesgo individual de tener cáncer de mama es elevado, desarrollar planes de manejo individualizado y proveer educación para derribar mitos y tabúes”, explican los doctores de Clínica Las Condes.

Si la mutación es positiva, el estudio del resto de la familia es más acotado porque se realiza sólo en la mutación ya conocida.

“El principal objetivo de hacer el estudio genético es poder entregar a la paciente recomendaciones de prevención que van desde el seguimiento a través de exámenes y controles específicos hasta otras tan fuertes como sacar el tejido mamario. Es importante que la paciente conozca su riesgo y pueda optar, informada, por una de estas alternativas. Pero también es necesario saber que la mastectomía de prevención solo está indicada en casos en que efectivamente existe mutación genética. En otras situaciones no se justifica”, dice el doctor Paredes.
 
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