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doctor viendo resultados de resonancia magnética

¿Sabes qué es la enfermedad de Huntington?

18 de noviembre, 2022 Tratamiento y Recuperación
A continuación, conoce más sobre este trastorno neurodegenerativo.

La enfermedad de Huntington es una patología rara, hereditaria y neurodegenerativa que suele comenzar durante la mitad de la vida, entre los 35 y 55 años. Se caracteriza por movimientos erráticos e incontrolables, alteraciones emocionales y deterioro cognitivo que conduce a la completa dependencia. Según explica la Dra. Fanny Cortés, genetista de Clínica Las Condes: “esta es una afección con herencia dominante y a la que se asocia un fenómeno denominado anticipación.  Lo primero significa que cada hijo o hija de una madre o padre afectado por la enfermedad, tiene 50 % de riesgo de heredar el gen alterado y por lo tanto, desarrollar esta condición. El fenómeno de anticipación determina que, de generación en generación, la afección aparece a edades más tempranas y/o con síntomas más severos”.

De acuerdo con datos de la Fundación Huntington, en Chile, esta enfermedad afecta actualmente a más de 400 personas y, en el mundo, su prevalencia es de 5 a 10 casos cada 100 mil habitantes. Por lo mismo, la genetista de Clínica Las Condes sostiene que la cifra de pacientes debe ser mucho mayor al catastro de la fundación, acercándose a los mil casos a nivel país.

Síntomas:

“Los síntomas más frecuentes y que delatan la posibilidad de tener esta enfermedad son movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, el paciente puede presentar problemas para caminar, hablar o tragar y, en algunas personas, hasta dejan de reconocer a sus familiares”, explica el jefe de Neurología de Clínica Las Condes, Dr. Esteban Basáez.

Al provocar un desgaste de las células nerviosas del cerebro, quienes presentan la enfermedad pueden presentar:
 
  • Comportamientos antisociales.
  • Alucinaciones.
  • Irritabilidad.
  • Malhumor.
  • Inquietud o impaciencia.
  • Paranoia.
  • Psicosis.

Paralelamente también pueden comenzar a evidenciarse los primeros síntomas físicos como:
 
  • Girar la cabeza para desplazar la mirada.
  • Movimientos faciales, incluyendo muecas.
  • Movimientos lentos e incontrolables.
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
  • Marcha inestable.
  • Demencia que empeora lentamente, incluyendo pérdida de la memoria, pérdida de la capacidad de discernimiento, cambios en el lenguaje, cambios de personalidad, desorientación o confusión.

Desde el año 2019, la enfermedad de Huntington, está contemplada en la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, que creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo.


 
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