A continuación, conoce más sobre este trastorno neurodegenerativo.
La
enfermedad de Huntington es una
patología rara,
hereditaria y
neurodegenerativa que suele comenzar durante la mitad de la vida, entre los 35 y 55 años. Se caracteriza por movimientos erráticos e incontrolables, alteraciones emocionales y deterioro cognitivo que conduce a la completa dependencia. Según explica la
Dra. Fanny Cortés, genetista de Clínica Las Condes: “esta es una afección con herencia dominante y a la que se asocia un fenómeno denominado anticipación. Lo primero significa que cada hijo o hija de una madre o padre afectado por la enfermedad, tiene 50 % de riesgo de heredar el gen alterado y por lo tanto, desarrollar esta condición. El fenómeno de anticipación determina que, de generación en generación, la afección aparece a edades más tempranas y/o con síntomas más severos”.
De acuerdo con datos de la Fundación Huntington, en Chile, esta enfermedad afecta actualmente a más de 400 personas y, en el mundo, su prevalencia es de 5 a 10 casos cada 100 mil habitantes. Por lo mismo, la
genetista de Clínica Las Condes sostiene que la cifra de pacientes debe ser mucho mayor al catastro de la fundación, acercándose a los mil casos a nivel país.
Síntomas:
“Los síntomas más frecuentes y que delatan la posibilidad de tener esta enfermedad son movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, el paciente puede presentar problemas para caminar, hablar o tragar y, en algunas personas, hasta dejan de reconocer a sus familiares”, explica el
jefe de Neurología de Clínica Las Condes, Dr. Esteban Basáez.
Al provocar un desgaste de las células nerviosas del cerebro, quienes presentan la enfermedad pueden presentar:
- Comportamientos antisociales.
- Alucinaciones.
- Irritabilidad.
- Malhumor.
- Inquietud o impaciencia.
- Paranoia.
- Psicosis.
Paralelamente también pueden comenzar a evidenciarse los primeros síntomas físicos como:
- Girar la cabeza para desplazar la mirada.
- Movimientos faciales, incluyendo muecas.
- Movimientos lentos e incontrolables.
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
- Marcha inestable.
- Demencia que empeora lentamente, incluyendo pérdida de la memoria, pérdida de la capacidad de discernimiento, cambios en el lenguaje, cambios de personalidad, desorientación o confusión.
Desde el año 2019, la enfermedad de Huntington, está contemplada en la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, que creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo.