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familia con Luis

Por primera vez dos pacientes pediátricos recibirán de manera simultánea remedio más caro del mundo

16 de abril, 2021 Por ti vamos más allá
El equipo del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de Clínica Las Condes, administró el martes 13 de abril, por primera vez y de manera simultánea, el remedio más caro del mundo, Zolgensma, a dos pacientes pediátricos.

Uno de ellos, es el caso de Lucas, paciente proveniente de Iquique, quien podrá acceder a la terapia gracias a la donación de chilenos y extranjeros que atendieron el llamado de sus padres.
 
La mamá de Lucas, Marcela Márquez, cuenta que la campaña la hicieron a pulso y que fue difícil, porque estaban todos encerrados por la pandemia, entonces se las arreglaron para que fuese virtual.  
 
“Queremos agradecer la ayuda de todos. Estamos muy felices, llenos de esperanza de que Lucas tenga esta ventana terapéutica que pueda darle una mejor calidad de vida para disfrutar junto a Victoria, su hermana melliza, y decirle a nuestro Lucas que cumplimos la promesa que le hicimos, que tendría su Zolgensma”, cuenta.
 
Lucas fue diagnosticado a los tres meses y medio de vida con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, en su forma más grave y mortal. Esta patología es genética, la cual afecta a 1 de cada 10 mil niños en el mundo. En Chile, solo 6 niños han recibido este medicamento, el caso más conocido fue el de Borja, un menor de un año y 9 meses que recibió el fármaco, también en Clínica Las Condes.
 
Este remedio repara el gen defectuoso causante de la enfermedad, logrando que el cuerpo produzca la proteína llamada supervivencia de neurona motora (SMN), la que permite que nos movamos. Sin esta proteína, las neuronas motoras se deterioran y mueren. Esto hace que los músculos se atrofien y se produzca una falta de fuerza generalizada.
 
“Nos enorgullece poder contribuir en la salud de nuestros pacientes, más aún en una familia que ha estado profundamente afectada por una enfermedad tan grave. Ellos lograron movilizarse rápidamente y recaudaron los recursos. Hoy nuestro trabajo es darle curso a esa esperanza”, señala la doctora Claudia Castiglioni, neuróloga infantil del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de Clínica Las Condes.
 

Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de CLC

 
El equipo del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de Clínica Las Condes, liderado por la neuróloga infantil, doctora Claudia Castiglioni, controla a más de 50 niños con AME, de todo tipo de seguros de salud, privado y Fonasa.  
 
Para este tipo de patología, sobre todo en sus formas graves, es importante el diagnóstico precoz, para otorgar un manejo adecuado y una mejor chance de respuesta exitosa a estos nuevos tratamientos. 
 
El programa está conformado por un equipo multidisciplinario de especialistas en trastornos motores y neuromusculares, broncopulmonares, fisiatras, traumatólogos, kinesiólogos y nutriólogos y neurólogos.
 
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