La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos genéticos de carácter degenerativo. Es una condición poco frecuente, pero que tiene gran impacto en todo el núcleo familiar, ya que a veces puede afectar a más de un miembro de ésta. Se caracteriza por la pérdida de inervación de la musculatura y su posterior atrofia, dificultando el caminar, gatear, mover la cabeza, incluso respirar y tragar.
1. La definición clínica de la AME divide a los pacientes en tres grupos:
1. El más grave: el/la paciente no logra sentarse.
2. De severidad intermedia: logra sentarse, pero no caminar
3. El/la paciente puede caminar de forma independiente.
2. Se diagnostica principalmente en la infancia, pero también puede manifestarse en la vida adulta. “Es una enfermedad que afecta a todo el ciclo vital”, explica
Cecilia Hervias, kinesióloga especialista en trastornos motores infantiles de Clínica Las Condes.
3. Para diagnosticarla es necesario realizar un estudio de genética molecular, un examen de sangre que es solicitado por el médico tratante certifica la presencia activa del gen alterado.
4. No tiene cura, pero existen tratamientos médicos para corregir la causa de la enfermedad (un problema en el gen SMN1, que no fabrica la proteína necesaria para que las neuronas motoras funcionen con normalidad) o para potenciar la proteína de respaldo que permita funcionar a las neuronas motoras. Las nuevas terapias logran revertir la historia natural de la enfermedad (dependiendo de la edad de inicio del tratamiento), que en la forma más grave, es de muy mal pronóstico.
5. Mientras más precoz se reciba el tratamiento, mejor es la evolución. “Un niño que recibe el tratamiento muy chiquitito tiene todas las posibilidades de ganar función, porque va a ir creciendo y se va a ir compensando el cuerpo con su crecimiento, además tiene mucha población de neuronas para poder hacerse cargo del músculo”, señala
Giancarlo Calcagno, kinesiólogo de Clínicas Las Condes.
6. Además de tratar el origen del problema,
es fundamental seguir una terapia de rehabilitación con un equipo multidisciplinario que incluya neurólogos, broncopulmonares, fisiatras, psicólogos, kinesiólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, psiquiatras, traumatólogos y ortopedistas infantiles, capaces de apoyar las distintas necesidades de cada paciente, que incluye problemas para comer o respirar, por ejemplo, agrega Cecilia Hervias.
7. Es necesario llevar un continuo seguimiento de la evolución de cada paciente antes y después del tratamiento. Para poder caracterizar y monitorizar el deterioro funcional de manera objetiva, además de valorar la efectividad de las terapias farmacológicas, se han establecido escalas de valoración funcional universales, que permiten evaluar la movilidad espontánea o inducida y respuesta motora.