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madre con hija en hospital

Fibrosis quística: la importancia del diagnóstico precoz

13 de agosto, 2020 Niños
Para eso es importante saber de qué se trata y cuáles son los signos de alerta de esta enfermedad que generalmente aparece durante los primeros meses de vida y que puede llegar a ser mortal.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca graves daños a nivel pulmonar, del aparato digestivo, aparato reproductor y otros órganos del cuerpo, y que puede llegar a ser mortal.
 
“Afecta a las células encargadas de producir mucosidad, sudor y jugos gástricos. En personas sanas, estas secreciones son líquidas y livianas, pero en los pacientes con fibrosis quística se vuelven espesas y viscosas, por lo que son muy difíciles de expulsar, produciendo severas manifestaciones multisistémicas”, explica el doctor Óscar Fielbaum, pediatra broncopulmonar de Clínica Las Condes. 
 

¿Cuáles son las complicaciones que conlleva?

 
 
  • Tos crónica.
  • Infecciones bronquiales frecuentes.
  • Malnutrición por mala absorción intestinal.
  • Diarreas abundantes y aceitosas y, en ocasiones, obstrucción intestinal.
 
Por esta razón, si no se realiza un diagnóstico oportuno, finalmente se produce una falla respiratoria crónica y la muerte a temprana edad.
 
 

Síntomas y diagnóstico de la fibrosis quística

 
 
La mayoría de los casos de fibrosis quística se debieran diagnosticar durante los primeros meses de vida para evitar el daño respiratorio que deriva de infecciones frecuentes en los pulmones.
 
Los signos y síntomas varían según la gravedad de la enfermedad, e incluso en una misma persona estos pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo.  Sin embargo, en términos generales, los principales síntomas que deben hacer sospechar la enfermedad son:
 
  • Tos persistente o crónica.
  • Bronquitis obstructiva a repetición.
  • Infecciones pulmonares recurrentes.
  • Heces abundantes con mal olor y grasosas.
  • Problemas para aumentar de peso y crecer.
  • Íleo meconial del recién nacido.
  • Obstrucción intestinal.
  • Sabor salado de la piel.
 
 

Exámenes

 
 
Para confirmar el diagnóstico se realiza un examen llamado Test del sudor, que mide la sal que se pierde con la transpiración, ya que los pacientes con esta enfermedad tienen mucha más sal en el sudor que quienes no la padecen.
 
 

Tratamiento de la fibrosis quística: mejorar la calidad de vida

 
 
El tratamiento de la fibrosis quística se basa en el alivio de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para ello, el manejo actual se centra en:
 
  • Mantener la vía área libre de secreción e infección.
  • Realización del tamizaje neonatal.
  • Mantener un estado nutricional óptimo, por lo que es fundamental el trabajo de un equipo multidisciplinario en un centro especializado.
 
De hecho, los avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad han permitido aumentar considerablemente la sobrevida de los pacientes durante los últimos años, de manera que en la actualidad más de la mitad de los pacientes han llegado a la edad adulta.
 

Un gran avance ha sido la realización del Screening o Tamizaje neonatal, que consiste en efectuar, al tercer día de vida, el estudio de la Tripsina inmuno reactiva que permite identificar rápidamente a aquellos neonatos con más riesgo de presentar la enfermedad y, así, aplicar el Test del Sudor precozmente, cerca del mes de vida.


Clínica Las Condes ofrece el Screening neonatal ampliado a todos sus recién nacidos desde hace varios años, lo que ha permitido el diagnóstico precoz y una mejor calidad de vida y pronóstico a varios niños que ya está en la edad escolar.
 
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad?
Según datos del Ministerio de Salud, se estima que, en Chile, hay una incidencia aproximada de 40 a 50 nuevos casos de fibrosis quística anuales.
 
 

Factores de riesgo de la fibrosis quística

 
 
  • Antecedentes familiares: tener un hermano diagnosticado con fibrosis quística.
  • Etnia: Si bien, la fibrosis quística se manifiesta en todas las etnias, es más frecuente en personas blancas de origen caucásico.
 
Por otro lado, los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si sólo heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos.  
Programa de fibrosis quística en Clínica Las Condes
 
“La creación de este programa de alta calidad nació de la necesidad de reducir el subdiagnóstico de la enfermedad y mejorar la sobrevida y la calidad de vida de estos pacientes en nuestro país”, explica el doctor Óscar Fielbaum.
 
Además, agrega que “el propósito fundamental es ofrecer una solución integral a las demandas de diagnóstico, tratamiento y manejo de todas las complicaciones de la fibrosis quística a través de la aplicación de un protocolo de manejo acorde con los estándares internacionales”.
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