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¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

29 de junio, 2016 Tratamiento y Recuperación
Para la mayoría, el colesterol alto es sinónimo de cuidado y dieta. Para otros, no es una cuestión de sólo mejorar el estilo de vida, sino que heredaron un gen que lo provoca y, por lo mismo, tienen mayores posibilidades de desarrollar enfermedades cardíacas tempranas. ¿El problema? Muchos no lo saben.


El exceso de alimentos grasos es una de las causas del colesterol alto para gran parte de las personas. Pero para otras, la causa de su aumento está en sus genes. En este caso, se trata de la Hipercolesterolemia Familia (HF) y, para ellos, no es una cuestión de dietas y de estilo de vida: nacen con este trastorno y, por lo mismo, tienen un riesgo más alto de desarrollar un infarto al miocardio antes de los 55 años de edad.


Sus niveles de colesterol están permanentemente elevados desde el nacimiento y a pesar de que sus posibilidades de enfermedades cardíacas tempranas sean mayores, muchos ni siquiera saben que lo tienen.

Porque la HF es una enfermedad con pocos signos físicos y, en la mayoría de los casos, sin signos. De hecho, muchas veces se diagnostica cuando la persona tiene un infarto. “Decimos que es silenciosa, porque la mayor parte de las veces se pesquisa cuando se ven los niveles de colesterol elevados. Son niveles de colesterol total sobre 300 mg/dL y y de colesterol LDL (conocido como colesterol malo) sobre 190 mg/dL. Lo normal de colesterol total es por debajo los 200 y de LDL por debajo de 130”, explica el doctor Rodrigo Alonso, del Centro de Nutrición y Enfermedades Metabólicas de Clínica Las Condes.

Para entender la HF es necesario saber que existe de dos tipos. La primera es la heterocigota, que es muy frecuente (1 caso por cada 300 personas) y se produce cuando se hereda el gen anormal de solo uno de los padres. Aquí, las posibilidades de que a un hijo se le manifieste la enfermedad son del 50%. En este caso, la enfermedad cardiovascular suele debutar entre los 40 y los 55 años.

La segunda es la Homocigota, de rara ocurrencia (1 caso por millón de habitantes), que se produce cuando ambos padres tienen el mismo defecto genético. En este caso, la probabilidad de que un hijo herede el mismo gen de los dos afectados es de un 25%, con posibilidad de infarto al miocardio antes de los 30 años.

En resumen, una persona que no tiene HF va subiendo su colesterol a medida que pasan los años. Una con HG tiene el colesterol alto desde que nace y eso aumenta el riesgo de enfermedades del corazón.

El problema, ya está dicho, es que demasiadas veces no se manifiesta y, por lo tanto, frente a un colesterol alto, una persona piensa inmediatamente que es producto de una mala alimentación. “Pero la mala alimentación explica solamente el 10 ó 15% de la aparición del colesterol. Pero si tú tienes un nivel mayor de 300 mg/dL, es poco probable que sea por la dieta”, comenta el especialista.

¿Cómo saber si uno o un hijo tiene hipercolesterolemia familiar?

Lo lógico es detectar al niño una vez que se le detectó a uno de los padres. “También es necesario saber si hay una enfermedad cardiovascular temprana en la familia. Es decir, si uno de los padres tiene un colesterol de 350”, explica el doctor.

Además, agrega que inmediatamente se debe hacer lo que llamamos “cascada familia”, que consiste en estudiar a todo el grupo. “Es el mejor método para detectar casos”, agrega.

Tratamiento

Desde el momento del diagnóstico, el tratamiento consiste en medicamentos. Además, se debe tomar en cuenta un cambio del estilo de vida con dieta y deporte para mantenerse saludable.

¿Hay algún tipo de manifestación de la enfermedad?

“Hay algunas personas que manifiestan algunos signos físicos como xantomas (afección cutánea en la cual ciertas grasas se acumulan debajo de la superficie de la piel), que son depósitos de colesterol en los tendones, principalmente de Aquiles y en los tendones extensores de los dedos de la mano, que están presentes en menos del 30% de los casos. El otro signo es el arco corneal, que es un depósito de colesterol en el reborde del iris que aparece antes de los 45 años”.

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