Alto riesgo de Cáncer de Mama y Ovario
Toda mujer tiene riesgo de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario. Sin embargo, hay un grupo de pacientes que es más susceptible a estas enfermedades por sus antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario o porque tiene biopsias mamarias con lesiones pre-malignas. A veces esta predisposición al cáncer está generada por una mutación hereditaria que se puede detectar a través de un examen de la sangre.
Aproximadamente, un 10% de todos los cánceres de mama y los cánceres de ovario están causados por una mutación hereditaria. Eso quiere decir que la gran mayoría de los cánceres de mama son cánceres esporádicos, que se desarrolla por el azar. Sin embargo, en este 10% de los pacientes que son portadores de una mutación genética, hay un mayor riesgo a desarrollar cáncer en una edad precoz, a desarrollar múltiples cánceres, y a pasar la mutación a sus hijos.
El Programa de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario es un programa liderado por cirujanos de mama, oncólogos, ginecólogos, radiólogos, bioquímicos y enfermeras, quienes tienen un particular interés en la evaluación de pacientes de alto riesgo. Este grupo multidisciplinario evalúa el riesgo oncológico de cada paciente derivado al programa y ofrece sugerencias de vigilancia para el cáncer de mama y ovario (y otros cánceres si aplica, según cada caso particular).
¿Cuáles genes se debe estudiar para evaluar mi riesgo de cáncer de mama u ovario?
La tabla siguiente demuestra los genes con la mayor evidencia de una asociación con cáncer de mama y/u ovario. La tabla sirve como una referencia, sin embargo, es importante tener en cuenta que los genes que se recomiendan estudiar en cada paciente dependen de los antecedentes familiares y personales de cada caso particular.
| Tipo de cáncer |
Genes |
Riesgo de cáncer en portadores de mutaciones |
| Cáncer de mama |
BRCA 1
BRCA 2
STK11
PTEN
P53
CDH1 |
Entre 50-80% |
| Cáncer de mama |
CHEK2
ATM
PALB2
BRIP1 |
Entre 20-40% |
| Cáncer de ovario |
BRCA1
BRCA2 |
Entre 20-40% |
| Cáncer de Ovario |
BRIP1
RAD51C
RAD51D
MLH1
MSH2 |
Entre 5-12% |
¿Quiénes deben ser derivados al programa?
En general, tanto los pacientes con cáncer de mama diagnosticados a una edad temprana (≤ 50 años), como toda mujer con cáncer de ovario deben ser evaluados en nuestro programa de alto riesgo. Además, pacientes con el diagnóstico de lesiones precursores de la mama (e.g. carcinoma lobulillar in situ, hiperplasia ductal atípica) o pacientes con muchos antecedentes familiares de cáncer pueden beneficiarse de una evaluación.
¿Cuáles son los beneficios de ser evaluado por el programa?
Nuestro enfoque en la Unidad de Prevención es la detección precoz del cáncer y, cuando es posible, la prevención del cáncer. La detección de las mutaciones hereditarias en personas sanas nos da la oportunidad de realizar ciertas medidas de vigilancia para el cáncer o cirugías preventivas para reducir el riesgo de cáncer en el futuro. Para las pacientes quienes ya se diagnosticaron con cáncer, el examen genético sirve para informar a sus familiares de las posibles mutaciones que existen dentro de la familia. En adición, para los pacientes con cáncer, la detección de una mutación genética sirve para tomar medidas preventivas para prevenir un segundo cáncer o, en ciertos casos, para optar por un tratamiento oncológico especifico.
Árbol genealógico de una familia con el cáncer hereditario de mama y ovario
