Alto riesgo de Tumores Endocrinos
Las Neoplasias Endocrinas Múltiples (NEM) son un conjunto de síndromes hereditarios que involucran el desarrollo de tumores en distintas glándulas endocrinas. Si bien en su mayoría estos tumores son benignos, aparecen a temprana edad y existe la posibilidad de desarrollar tumores agresivos con un alto impacto en la calidad de vida de estos pacientes.
“Los pacientes con sospecha de alguno de estos síndromes se caracterizan por presentar tumores en al menos 2 o más glándulas a lo largo de su vida. Dependiendo de las características y glándulas afectadas, se han identificado principalmente dos tipos de NEM: tipo 1 y tipo 2”- explica la Dra. Carolina Letelier, Endocrinóloga Directora del Registro de Neoplasia Endocrina Múltiple.
En el año 2012 surgió la necesidad de implementar el estudio del gen RET en nuestra institución para identificar aquellas familias con NEM tipo 2. Dado que nuestra institución comenzó a ser un centro de referencia para este estudio, en el año 2014 se decide implementar el estudio del gen MEN1. Actualmente se está extendiendo la implementación a otros genes como AIP que explica casos de hiperparatiroidismo familiar aislado (FIHP) y CDKN1B para sospecha de casos de NEM tipo 4, a fin de ofrecer un servicio más completo para los médicos tratantes que requieren de apoyo molecular para el diagnóstico más preciso de sus pacientes, comenta la coordinadora del Programa de Alto Riesgo Oncológico Hereditario Claudia Hurtado, PhD.
MEN1
¿Qué es el gen MEN1?
MEN1 es el gen o región de ADN, que codifica la proteína menina. Todo ser humano tiene 2 copias de este gen, una copia heredada de su madre y otra de su padre. Las mutaciones en este gen afectan la función de la proteína y, como resultado, resultan en el síndrome hereditario Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1. Cuando alguien con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN1) tiene hijos, pueden transmitir el gen normal o el gen defectuoso o mutado.
¿Qué es la neoplasia endocrina Múltiple tipo 1?
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)) es una enfermedad hereditaria que predisponen a padecer tumores endocrinos.
- Se debe a una mutación en el gen MEN1.
- El sistema endocrino está constituido por glándulas que liberan hormonas a la sangre regulando así muchos procesos en el organismo como metabolismo, crecimiento, etc. Las glándulas afectadas liberan en forma no controlada mayores cantidades de hormonas, mensajeros químicos del cuerpo, que a su vez causan una variedad de diferentes síntomas, por ejemplo, hiperparatiroidismo.
- También se producen tumores no secretores en órganos endocrinos como en páncreas e hipófisis.
- Se estima que, a los 20 años, el 43% de los pacientes desarrollarán el primer tumor y que a los 50 años el 80% de ellos lo harán. Aunque, tanto la edad de aparición como el tipo de tumor es una condición muy variable, incluso dentro de las familias, es decir, no todos tendrán los mismos tumores y estos no se van a desarrollar a la misma edad.
- En general, las personas con mutaciones en este gen deben realizarse una mayor vigilancia mediante exámenes específicos de sangre e imágenes, para pesquisar tempranamente estos tumores y lograr tratamientos menos agresivos.
¿Quién debe hacerse un examen genético para evaluar si existen mutaciones heredadas?
- En pacientes con al menos dos de las siguientes condiciones: hiperparatiroidismo, tumores endocrinos del tracto entero-pancreático o tumores de hipófisis.
- Tumor de hipófisis o Hiperparatiroidismo o tumor pancreático en paciente joven menor de 40 años.
- Si se encuentra una mutación en un paciente, se deben realizar un estudio genético dirigido a todos los familiares de primer o segundo grado de la línea por donde se observa la enfermedad, hijos, hermanos, padres, abuelos, tíos, primos.
- También es importante recibir un asesoramiento genético que explique las implicancias del estudio genético.
¿De qué se trata el examen?
El examen genético es un examen de sangre. No es necesario estar en ayunas para tomar la muestra y se puede hacer a cualquier hora del día. Se extrae el ADN de cada muestra y luego se estudian los genes particulares de interés a través de una técnica llamada secuenciación genética y análisis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
MEN2
¿Qué es el gen RET?
RET es el gen o, región de ADN, que controla muchos procesos en las células. Todo ser humano tiene 2 copias de este gen, una copia heredada de su madre y otra de su padre. Las mutaciones en este gen son responsables del síndrome hereditario Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2. El gen RET codifica la proteína ret, y mutaciones en este gen aumentan la función de la proteína. Esto facilita el desarrollo de neoplasias en algunas glándulas endocrinas.
Cuando alguien con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN2) tiene hijos, pueden transmitir el gen normal o el gen mutado. Esto es totalmente al azar, como tirar una moneda. Cada niño tiene, por tanto, una probabilidad de 1 en 2 o el 50% de heredar el gen defectuoso. Este método de herencia se denomina herencia autosómica dominante.
¿Qué es la neoplasia endocrina Múltiple tipo 2?
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2)), es un trastorno que predispone a los portadores de la mutación en el gen RET a padecer tumores endocrinos.
- Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas son la tiroides (donde se desarrolla cáncer medular de tiroides), glándulas suprarrenales (donde se desarrolla Feocromocitoma caracterizado por hipertensión y taquicardia) y las paratiroides (donde se desarrolla hiperparatiroidismo con alteraciones en el metabolismo del calcio y huesos).
- En general, las personas con mutaciones en este gen deben realizarse una mayor vigilancia mediante exámenes específicos de sangre e imágenes, para detectar estos tumores a tiempo.
¿Quién debe hacerse un examen genético para evaluar si existe mutación heredada del gen RET?
- Diagnóstico de cáncer medular de tiroides.
- Cáncer medular de tiroides asociado a Feocromocitoma, Hiperparatiroidismo, ganglioneuromatosis del tubo digestivo, Enfermedad de Hirschsprung y Amiloidosis Cutánea Liquenificada.
- Si se encuentra una mutación en un paciente, se deben realizar el estudio genético puntual a todos los familiares de primer o segundo grado de la línea por donde se observa la enfermedad, hijos, hermanos, padres, abuelos, tíos, primos.
- También es importante recibir un asesoramiento genético que explique las implicancias del estudio genético.
¿De qué se trata el examen?
El examen genético es un examen de sangre. No es necesario estar en ayunas para tomar la muestra y se puede hacer a cualquier hora del día. Se toman aproximadamente 3 tubos de sangre. Se extrae el ADN de cada muestra y luego se estudian el gen de interés a través de una técnica llamada secuenciación genética.
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