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¿Qué es un estudio genético?

Pareja madura conversa con doctora
 

¿Qué es un estudio genético?

Un estudio genético implica revisar cada uno de los nucleótidos (letras) que conforman el o los genes en estudio. Con ello determinaremos si el gen se encuentra normal o mutado. Para el caso índice (primer caso con estudio genético de la familia) se realiza el estudio genético completo del o los genes relacionados al síndrome, de manera de identificar dónde (posición) se encuentra la mutación. Es equivalente a revisar un libro completo (gen) y buscar la página con el error ortográfico (mutación).

Luego que se determinó la “página” que contiene el error, se puede ofrecer a familiares sanos un estudio genético dirigido para saber si ellos heredaron o no la mutación de la familia.

En ambos casos sólo se requiere una pequeña muestra de sangre desde donde obtener el ADN.

¿Cuáles son las variantes hereditarias del cáncer colorrectal?

 

La mayoría de los casos de cáncer colorrectal son esporádicos (80%), es decir un caso de cáncer colorrectal dentro de la familia a una edad avanzada. También existes los casos familiares que son alrededor del 15%, cuyas familias presentan dos o más casos de cáncer colorrectal sin un patrón de herencia identificable y genes causantes desconocidos. Sólo el 5% de los casos son heredables, y entre las principales variantes se encuentran:

  • El síndrome de Lynch, el cual es causado por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Los pacientes portadores de una mutación en estos genes tendrán un 80% de probabilidad de desarrollar cáncer de colorrectal, diagnosticado generalmente antes de los 45 años. Además, existen otros órganos en riesgo de desarrollar tumores como el endometrio, ovario, gástrico, entre otros. Por lo mismo, las personas portadoras de una mutación deben seguir un esquema de vigilancia clínica que ayude a prevenir complicaciones.
  • La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), que se caracteriza por la formación de cientos a miles de pólipos adenomatosos localizados en el colon y recto. Es causado por mutaciones en el gen APC. Las personas portadoras de una mutación en este gen tendrán un 100% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, por lo mismo deben ser tratadas mediante una resección del colon para evitar desarrollar un cáncer colorrectal.
  • Otras variantes hereditarias que se presentan con muy baja frecuencia son la Poliposis Juvenil, el Síndrome de Peutz-Jegher y el Síndrome de Cowden, cuyas causas genéticas son las mutaciones en los genes SMAD4, STK11 y PTEN, respectivamente.
 

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